Интервью в преддверии Дня редких заболеваний для портала Мой Геном

Интервью в преддверии Дня редких заболеваний для портала Мой Геном

28.02.2018

28 февраля традиционно признан Днем редких заболеваний. 80% из них имеют генетическую природу. Эксперты-генетики рассказывают о том, почему редкое заболевание не всегда легко выявить. Интервью с экспертом-генетиком биотехнологической компании Basis Genotech Group Татьяной Серединой для портала Мой Геном.

Последний день февраля признан Международным днем редких заболеваний (Rare Disease Day) по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. Его цель — повышение осведомленности людей о редких (орфанных) болезнях. 


Изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, но постепенно превратился в глобальное событие. В прошлом году общественное внимание на дату обратили более 85 стран.Всего, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. При этом примерно 80% из них имеют генетическую природу.
 
— Генетические заболевания — это заболевания, являющиеся следствием хромосомных мутаций и дефектов в ДНК, — рассказывает сотрудник лаборатории медико-биологической компании Basis Genotech Group Татьяна Середина. — Мутацией генетики называют замену в структуре ДНК одного нуклеотида на другой. Каждый из нас является носителем множеств мутаций, благодаря которым мы отличаемся друг от друга. Некоторые изменения нам помогают, а некоторые могут приводить к развитию заболеваний.

Симптомы редких заболеваний могут проявляться при рождении и в раннем возрасте. Однако в более чем в половине случаев болезнь обнаруживается именно у взрослых.  При этом далеко не всегда заметны четкие симптомы заболевания.
— Хороший пример — целиакия. Частота постановки диагноза очень небольшая, так как многие больные имеют неявную симптоматическую картину, которая не позволяет четко дифференцировать заболевание. Например, наша коллега, которая никогда не имела жалоб на здоровье, однажды очень плохо «ответила» на курс вакцинации от гепатита В по неизвестной причине. Иммунологи развели руками и не смогли объяснить этот эффект, сославшись на индивидуальные особенности иммунитета. В процессе прохождения генетического теста «Диетология» обнаружилось, что она является носителем маркерного полиморфизма, стойко ассоциированного с непереносимостью глютена. Проанализировали ее питание, прицельно рассмотрели смазанную симптоматическую картину. Оказалось, что у нее достаточно много симптомов, которые очень похожи на непереносимость глютена, просто не ярко выражены, — подчеркивает Татьяна Середина.


Бурное развитие геномных технологий расширило и возможные варианты диагностики организма. Незаменимым помощником в этом стали генетические тесты, которые помогают выявить предрасположенность человека к тем или иным заболеваниям. Например, в тесте «Диетология», разработанном компанией Basis Genotech Group, анализируются гены, отвечающие за приверженность пациента к определенным продуктам. Имея представление о том, какие риски заложены в ДНК конкретного человека, врачи могут оценивать эффективность диет и тренировок.

Помимо этого, в рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль отведена профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства, которая позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
 
В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Большинство из этих заболеваний имеют хронический характер, а многие — несут прямую угрозу жизни.
 
В группе экзотичных заболеваний — синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

Другие публикации