Базовый генетический тест Эндокринология

Поможем выбрать верный путь гормональной терапии.

Генетика метаболизма половых гормонов

Гормональный сбой в организме приводит к сдвигам в работе всех систем и проявлению серьезный заболеваний и патологий. Генетические факторы определяют как процесс синтеза гормонов, так и работу гормональных рецепторов. При генетических отклонениях в работе рецепторов концентрация гормонов в крови не будет повышена, но при этом клетки организма будут находится в состоянии переизбытка гормонов. 

Базовый генетический тест «Эндокринология» позволяет выявить генетические нарушения синтеза наиболее важных половых гормонов, а также оценить у пациента работу ферментов, связанных с нарушениями взаимодействия лекарственных препаратов. 

Данный тест поможет вам определить тактику дальнейшего обследования пациента, скорректировать или подобрать индивидуальную терапию и выработать стратегию назначений лекарственных препаратов с учетом степени генетического риска

Возможности Базового
генетического теста Эндокринология

Анализ генетических нарушений синтеза стероидных гормонов

Разработка методов профилактики осложнений при назначении гормональных препаратов

Снижение риска развития тромбофилии на фоне ЗГТ

Оценка генетических рисков нарушений метилирования

Разработка профилактических мер по контролю уровня гормонов

Определение индивидуальной реакции на лекарственные препараты и риска проявления побочного действия

Группы генов

Гиперэстрогения - заболевание, при котором наблюдается избыток эстрогенов. Последствия гиперэстрогении - как гормональный дисбаланс, так и нарушения функционирования многих органов.

95% андрогенов вырабатываются в интерстициальных клетках Лейдига, оставшиеся 5 % - в коре надпочечников.

По общепринятой сегодня точке зрения, синтез женских половых гормонов запускается через образование мужских половых гормонов. Иными словами, выработка эстрогенов яичников подразумевает образование андрогенов с их последующей ароматизацией. Образование андрогенов происходит в клетках теки фолликулов, а их ароматизация - в клетках гранулёзы. В клетках теки происходит синтез рецепторов лютеинезирующего гормона (ЛГ). ЛГ, связываясь с рецепторами клеток теки, активизирует фермент, запускающий процесс преобразования холестерола в прегненолон.
Результатом этой реакции и является образование андростендиона. Взаимодействие фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и рецепторов клеток гранулёзы запускает процесс преобразования андрогенов в эстрогены.

Продуцирование эстрогенов происходит в основном посредством периферической ароматизации андрогенов. Помимо этого эстрогены продуцируются в коре надпочечников, печени, коже, жировой и других тканях.

Именно эстрогены являются катализатором пролиферации эндометрия и клеток молочной железы. Но от них зависит не только репродуктивная система, а также мозг, кости, волосы, волосяные фолликулы. Поэтому важным является исследование генов, ответственных за работу рецепторов эстрадиола в разных органах.

Эстрогены метаболизируется в печени и выводится в виде желчных кислот. Этот процесс состоит из фаз: Оксиление (гидроксилирование), метилирование, сульфатирвоание и/или связь с глюкуроновой кислотой. Промежуточные метаболиты имеют меньшую гормональную активность. За это отвечает группа особых ферментов. Если их работа будет нарушена (имеются наследственных факторы), то метаболизм эстрогенов может пойти путём, при котором будут образовываться метаболиты с канцерогенной активностью.

Мы рассматриваем гены, связанные с ферментами, катализирующими наиболее важные реакции синтеза половых гормонов, а также гены рецепторов и ферментов, отвечающих за правильную детоксикацию метаболитов.

Гиперандрогения - синдром, обусловленный повышенным количеством андрогенов в периферической крови и/или их активностью, находящейся за пределами нормы (повышенной). Среди симптомов этого заболевания - нарушение правильного функционирования волосяных фолликулов и сальных желез, которое выражается в акне, себорейном дерматите, гирсутизме, а также определенные репродуктивные проблемы (альгодисменорея, олигоменорея, полименорея, аменорея, бесплодие). Если избыток андрогенов существенный, это выражается в приобритении женщиной мужских черт: более низкий тембр голоса, рост мышечной массы.

В этом разделе мы анализируем те гены, которые ответственны за метаболизм и биосинтез половых гормонов. Наличие мутаций в генах, отвечающих за выработку стероидных гормонов, влекут за собой избыток андрогенов. Чаще всего это означает предрасположенность к невынашиванию беременности.

Также рассматривается ген, ответственный за синтез транспортных глобулинов, которые доставляют андрогены по организму от места синтеза к андроген-чувствительным органам. Полиморфизм соответствующего гена влечет за собой сокращение выработки глобулинов. Как результат, скорость синтеза тестостерона из андростендиона увеличивается.

Очень важен анализ гена, определяющего аминокислотную последовательность белка рецепторов андрогенов. Эти рецепторы активируются в результате воздействия мужских половых гормонов. Они связаны с определенными участками ДНК, регулируют преобразование наследственной информации ряда генов в РНК или белок. Это те гены, которые ответственных за процесс образования и развития эмбриона, полового развития и поведения, гомеостаза.

Анализ исследуемых генов позволит определить тактику дальнейшего обследования и стратегию назначений, а также даст понять, какие именно генетические маркеры обуславливают нарушения гормонального фона в каждом конкретном случае.

Прогестерон – это эндогенный стероидный гормон, участвующий в менструальном цикле, беременности и эмбриогенезе. Прогестерон является ключевым промежуточным веществом метаболизма, направленным на выработку других эндогенных стероидов, в том числе половых гормонов и кортикостероидов. Он также является важным нейростероидом функции мозга.

У женщин этот стероидный гормон, вырабатывается желтым телом яичника, плацентой, надпочечниками. У мужчин же прогестерон вырабатывает кора надпочечников и семенные пузырьки.

Менструальный цикл и зачатие по большей части определяются именно прогестероном. В первой половине менструального цикла яичники, под влиянием ФСГ, вырабатывают эстрадиол, который стимулирует деление клеток эндометрия. После овуляции, фолликул превращается в продуцирующую прогестерон железу – жёлтое тело, находящееся под влиянием ЛГ. Прогестерон останавливает деление эндометрия. Прогестерон, выделяемый яичниками воздействует на сперматозоиды, резко повышая в них концентрацию Ca++, что увеличивает их подвижность, а значит определяет фертильность. После имплантации ещё 6-7 недель прогестерон вырабатывается жёлтым телом и потом его начинает синтезировать плацента, как базовый материал для синтеза стероидных гормонов плода, необходимых для его развития. Плацентарный прогестерон не воспринимается матерью и выводится печенью через желчь.

Наличие мутации в гене PGR, который кодирует физиологические эффекты прогестерона, может повлечь за собой возникновение неполноценных форм прогестероновых рецепторов с измененными свойствами лиганд- и гормон-связывающих областей.

Также мы рассматриваем ген, кодирующий фермент 17а-гидролазу, которая является ключевым ферментом биосинтезастероидных гормонов в яичниках и надпочечниках. Определенный полиморфизм этого гена соответствует повышенной активности фермента и ускоренному образованию стероидов. Это может приводить к проявлениям андрогении у женщин, за счёт более высокого содержания андрогенов и андрогенного влияния глюкокортикоидов. У мужчин, проявления не так выражены, однако при длительном воздействии, может привести к снижению синтеза ЛГ, по принципу отрицательной обратной связи и снижению синтеза тестостерона.

Таким образом, даже при нормальном содержании в крови прогестерона, рецепторы организма могут быть недостаточно восприимчивы, или могут некорректно работать ферменты участвующие в стероидогенезе, поэтому определение генов рецептора прогестерона или ферментов, отвечающих за его дальнейшие метаморфозы, поможет выбрать тактику ведения пациента и скорректировать индивидуальную терапию.

Повсеместное распространение гормональных препаратов (препараты ЗГТ - заместительной гормональной терапии) имеет ряд существенных побочных эффектов. Так, ЗГТ - один из ключевых факторов риска тромбофилии, в связи с чем для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний они должны с особой осторожностью назначаться женщинам в постменопаузе.

Генетическая предрасположенность к возникновению венозных тромбозов также означает повышенный риск развития осложнений беременности. Имеются в виду такие осложнения, как привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, нарушение темпа роста плода, поздний токсикоз.

Курение, употребление алкоголя, ожирение, СД второго типа - все эти факторы увеличивают риск венозных тромбозов. В случае, если в исследуемых генах обнаружен полиморфизм, эти факторы становятся в несколько раз более опасными. Наличие мутаций в генах гемостаза – необходимо знать, чтобы правильно подготовиться к оперативному вмешательству, сделать дополнительное коагулогическое исследование в биохимической лаборатории, при назначении любых стероидных препаратов (анаболики, ингибиторы ароматазы), а также препаратов НПВС (ЦОГ2).

Для того, чтобы составить программу профилактики осложнений при назначении ЗГТ и других препаратов, усиливающих тромбообразование мы проводим анализ комплекса генов, связанных с нарушениями свёртывающей системы, а также генов, связанных с детоксикацией организма для понимания риска побочного действия лекарственных препаратов.

Метилирование – это биохимический процесс, представляющий собой присоединение одного углеродного и трех водородных атомов (метильная группа) к другой молекуле. Метилирование влияет на регуляцию многих эпигенетических процессов в нашем организме, например, детоксикацию, обмен жиров.

Этот процесс также позволяет детоксифицировать гомоцистеин. Гомоцистеин — это непротеиногенная аминокислота, токсичный метаболит. Синтез гомоцистеина происходит из метионина, а также эта аминокислота может быть превращена обратно в метионин под влиянием витаминов группы В. Гомоцистеин - это побочный продукт, он образуется в ходе функционирования организма. При нарушении метилирования гомоцестеин накапливается и оказывает токсическое воздействие. Гипергомоцистеинемия (высокий уровень гомоцистеина) влечет за собой повреждение эндотелия. Как следствие, возникает воспалительный процесс, который может стать причиной тромбообразования, атеросклероза, ишемических повреждений.

Гипергомоцистеинемия может быть также обусловлена недостатком в организме фолиевой кислоты. Фолиевая кислота через фермент метилентетрагидрофолатредуктазу превращается в метионин синтазу. А метионин синтазы запускает процесс преобразования гомоцистеина в метионин.

Мы анализируем гены, ассоциированные с концентрацией в крови фолиевой кислоты и с возможными нарушениями метаболизма метионина. Полиморфизм в этих группах генов, вызывающий нарушение метаболизме гомоцистеина и возрастание его содержания в плазме крови - причина возникновения гипергомоцистеинемии. Это также необходимо учитывать при назначении гормональных препаратов.

Концепция персонализированной медицины требует учета индивидуальных особенностей пациента при назначении лечения - а значит, и отвечающего этим особенностям выбора лекарственного препарата или его дозы. Определяющий фактор персонализированной медицины - генетические особенности человека, влияющие на степень активности ферментов, которые участвуют в процессе биотрансформации препаратов, а также гены, влияющие на индивидуальную чувствительность к конкретным компонентам лекарства.

Мы проводим анализ наличия полиморфизмов генов, связанных со сбоями во взаимодействиях лекарственных средств. Для этого проводится анализ генов семейства цитохромов Р450, отвечающих за метаболизм большинства ЛП. Мутация этих генов влияет на активность метаболизма, и, как следствие, лекарственное вещество может накапливаться в организме - в результате проявляются и возрастают побочные эффекты. Гены данной группы обеспечивают I фазу метаболизма – окисление, поэтому их анализ помогает понять, какая доза препарата будет оптимальна для пациента и каков риск получения побочного эффекта на лекарственный препарат.

Также в данном разделе мы исследуем комплекс генов, ассоциированных с процессом метилирования, которое является II стадией детоксикации. Гены суперсемейства глутатион-S-трансфераз кодируют ферменты системы детоксикации ксенобиотиков. Нарушения функционирования ферментов этой системы увеличивают чувствительность организма к вредным воздействиям - в результате возрастает риск развития определенных заболеваний.

Результаты анализа по данному разделу позволяют оценить вероятность возникновения заболеваний, спрогнозировать эффективности лечения, выявить особенности влияния на организм лекарственных препаратов, а также подобрать эффективные дозы препаратов

Базовый генетический тест Эндокринология был разработан совместно с сотрудниками:

Институт цитологии
и генетики СО РАН

Институт цитологиии генетики СО РАН

Новосибирский государственный медицинский университет

Новосибирский государственный медицинский университет

Институт химической биологии и фундаментальной медицины

Институт химической биологии и фундаментальной медицины

ООО "МБС-Технология"

ООО "МБС-Технология"

Персонализи-рованный подход к Вашим клиентам

В результате генетического тестирования по панели «Эндокринология» специалист получает отчет, описывающий индивидуальные особенности его пациента и методологию по разработке персонализированной программы для коррекции и профилактики здоровья.

Персонализи-рованный подход к Вашим клиентам

В результате генетического тестирования по панели «Эндокринология» специалист получает отчет, описывающий индивидуальные особенности его пациента и методологию по разработке персонализированной программы для коррекции и профилактики здоровья.

Как происходит
исследование?

Приобретите тест у дистрибьютора

Приобретите тест у дистрибьютора

Возьмите буккальный смыв

Возьмите буккальный смыв Ватным тампоном собирается образец образец эпителия с внутренней стороны щеки

Вызовите курьера через сайт или по звонку на номер   8-800-555-93-42

Вызовите курьера через сайт или по звонку на номер 8-800-555-93-42

Отслеживайте статус заказа

Отслеживайте статус заказа Обработка в лаборатории. Биоинформатическая обработка. Статистическая обработка.

Получите результаты в личном кабинете и на электронную почту

Получите результаты в личном кабинете и на электронную почту

Консультация клиента и составление персонализированной программы

Консультация клиента и составление персонализированной программы

Ответы на частые
вопросы

Какие есть противопоказания или ограничения?

Для сдачи генетического теста нет никаких противопоказаний. Его могут сдавать взрослые и дети, даже во время болезни. Всё что нужно - это подготовиться к тесту: за полчаса до сдачи теста не есть, не пить, не жевать жевательную резинку, не целоваться и не курить.

Как часто нужно сдавать анализ?

Генетическое тестирование по выбранной панели проводится один раз в жизни.

Что используют в качестве материала для анализа?

Материалом для анализа служит буккальный эпителий, собранный ватным аппликатором с внутренней стороны щеки – это абсолютно безболезненная процедура.

Чем генетический тест "Эндокринология" от Basis Genotech Group отличается от других тестов, которые есть на рынке?

Базовый генетический тест "Эндокринология" - это инструмент для подбора гормональной терапии с учетом генетических особенностей пациента.

Базовый генетический тест "Эндокринология" позволяет выявить генетические нарушения синтеза наиболее важных половых гормонов, а также оценить у пациента работу ферментов, связанных с нарушениями взаимодействия лекарственных препаратов. Данный тест поможет вам определить тактику дальнейшего обследования.

Рассматриваемые нами полиморфизмы достаточно специфичны и как правило, рассматриваются только в рамках отдельной лабораторной диагностики. Мы предоставляем не только исходные данные результатов исследования. но и рекомендации по дальнейшим назначениям и действиям.
Очень важно сделать генетическое тестирование вовремя, пока организм не запустил необратимую реакцию.

Для кого этот тест?

Базовый генетический тест "Эндокринология" разработан как для женщин, так и для мужчин. Не смотря на разное соотношение в организме мужчины и женщины, стероидные гормоны регулируют обмен веществ, влияют на репродуктивную функцию, поддерживают постоянство внутренней среды организма.
Гормональный сбой в организме приводит к сдвигам в работе всех систем и проявлению серьезный заболеваний и патологий.

Интерпретация в отчете будет дана с учетом пола пациента.

Для сдачи генетического теста нет никаких противопоказаний. Его могут сдавать взрослые и дети, даже во время болезни. Всё что нужно - это подготовиться к тесту: за полчаса до сдачи теста не есть, не пить, не жевать жевательную резинку, не целоваться и не курить.

Генетическое тестирование по выбранной панели проводится один раз в жизни.

Материалом для анализа служит буккальный эпителий, собранный ватным аппликатором с внутренней стороны щеки – это абсолютно безболезненная процедура.

Базовый генетический тест "Эндокринология" - это инструмент для подбора гормональной терапии с учетом генетических особенностей пациента.

Базовый генетический тест "Эндокринология" позволяет выявить генетические нарушения синтеза наиболее важных половых гормонов, а также оценить у пациента работу ферментов, связанных с нарушениями взаимодействия лекарственных препаратов. Данный тест поможет вам определить тактику дальнейшего обследования.

Рассматриваемые нами полиморфизмы достаточно специфичны и как правило, рассматриваются только в рамках отдельной лабораторной диагностики. Мы предоставляем не только исходные данные результатов исследования. но и рекомендации по дальнейшим назначениям и действиям.
Очень важно сделать генетическое тестирование вовремя, пока организм не запустил необратимую реакцию.

Базовый генетический тест "Эндокринология" разработан как для женщин, так и для мужчин. Не смотря на разное соотношение в организме мужчины и женщины, стероидные гормоны регулируют обмен веществ, влияют на репродуктивную функцию, поддерживают постоянство внутренней среды организма.
Гормональный сбой в организме приводит к сдвигам в работе всех систем и проявлению серьезный заболеваний и патологий.

Интерпретация в отчете будет дана с учетом пола пациента.

Легко подключиться
и начать работать

Работа с Basis Genotech Group это:

  • Подробная интерпретация данных исследований с рекомендациями по назначениям;

  • Информационная поддержка специалистов;

  • Удобная логистика;

  • Быстрый запуск и простота подключения;

  • Лаборатория высокого уровня, отвечающая всем требованиям и стандартам;

  • Работа в партнерстве с ведущими научно-исследовательскими центрами и лабораториями;